Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση….Eνα μεγάλο βήμα για υγιή μωρά!!

Οι σημαντικές εξελίξεις που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, της μοριακής Βιολογίας και η ταυτόχρονη βελτίωση των τεχνικών της κυτταρογενετικής έχουν δώσει άλλη διάσταση στον τομέα της διάγνωσης κληρονομικών και γενετικών ασθενειών. Από το 1990 είναι δυνατό να γίνει γενετικός έλεγχος στα έμβρυα πριν την εμφύτευση τους στη μήτρα! Η μέθοδος ονομάζεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και αποτελεί, πλέον, ένα ισχυρό όπλο για τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν κάποια γενετική ασθένεια στα παιδιά τους. Με τη βοήθεια της μεθόδου αυτής και με πρωτοστάτη τον Alan Handyside και τους συνεργάτες του, έχουν γεννηθεί αρκετές χιλιάδες υγιών  παιδιών σε όλο τον κόσμο.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χωρίζεται σε 2 τύπους: στη διάγνωση που σχετίζεται με ασθένειες γονιδιακού τύπου και στον έλεγχο που σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πίνακας 1). Από τον πρώτο τύπο διάγνωσης μπορούν να επωφεληθούν ζευγάρια οπού και οι 2 είναι φορείς συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος, όπως β- μεσογειακής αναιμίας,δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, κυστικής ίνωσης, σύνδρομο Tay - Sachs, χορεία τουHuntington, αιμορροφιλία και μυϊκή δυστροφία. Ο δεύτερος τύπος έλεγχου αφορά τις αριθμητικές ανωμαλίες και τις δομικές αλλοιώσεις των χρωμοσωμάτων. Οι πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ Σύνδρομο Down) αυξάνονται με την ηλικία της γυναίκας. Ανεξαρτήτου ηλικίας, όμως, είναι οι περιπτώσεις ανωμαλιών της δομής των χρωμοσωμάτων  (αναστροφή η μετατόπιση χρωμοσωμικού υλικού). Δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις ζευγαριών που ο καθένας ανεξάρτητα ή και οι 2 μαζί φέρουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία (όχι απαραίτητα την ίδια), η οποία δεν εκφράζεται στους ίδιους αλλά μπορεί να οδηγεί σε καθ’ έξην αποβολές ή σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται κλινικά στην Ελλάδα και το εξωτερικό εδώ και αρκετά χρόνια με πολύ καλά αποτελέσματα. Η εμπειρία έχει δείξει ότι σε ένα επιτυχημένο πρόγραμμα Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης  απαιτείται αρμονική συνεργασία πολλών ειδικοτήτων όπως γιατρών, κλινικών εμβρυολόγων, ψυχολόγων, γενετιστές ενώ ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο παίζει η γενετική συμβουλευτική προς το ζευγάρι από ειδικούς.

Το ζευγάρι που θα καταφύγει στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση θα πρέπει να περάσει πρώτα τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, έστω και αν έχει αποδεδειγμένη γονιμότητα. Αυτό γίνεται προκείμενου να δημιουργηθούν, σε συνθήκες  εκτός σώματος, τα έμβρυα τα οποία θα υποβληθούν σε έλεγχο. Όταν τα έμβρυα είναι μερικών ημερών και έχουν φτάσει στο στάδιο των 6 με 8 κυττάρων γίνεται η βιοψία, κατά την οποία, σε συνθήκες εργαστηριού, αφαιρούνται μικροχειρουργικά 1 έως 2 κύτταρα από το κάθε έμβρυο. Τα κύτταρα που λαμβάνονται έχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο από το οποίο προήρθαν και είναι αυτά στα οποία θα γίνει η επεξεργασία και διάγνωση για την εκάστοτε ασθένεια. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε σύντομο χρονικό διάστημα (1-2 μέρες από την βιοψία). Η επιλογή των εμβρύων γίνεται με βάση τη διάγνωση και μόνο ταυγιή έμβρυα (που δεν θα εκφράζουν την ασθένεια) θα περάσουν σε διαδικασία εμβρυομεταφοράς εξασφαλίζοντας στο ζευγάρι υψηλά ποσοστά επιτυχίας και ασφάλειας.

Τα πλεονεκτήματα της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης είναι πολλά και ανάμεσά τους συγκαταλέγονται:

(α) η πολύ έγκαιρη διάγνωση, μια που χρονικά γίνεται πολύ νωρίτερα από τον προγεννητικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση η βιοψία τροφοβλάστης). Κατ’ αυτόν τον τρόπο αποφεύγεται το ενδεχόμενο της θεραπευτικής απόξεσης σε στάδιο προχωρημένης εγκυμοσύνης, σε περίπτωση που η διάγνωση είναι θετική για το συγκεκριμένο νόσημα.

(β) Δεν είναι επίπονη σαν διαδικασία και

(γ) δεν απαιτεί ιδιαίτερα υψηλό κόστος σε σύγκριση με αυτό της ανατροφής, ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης και κοινωνικής ένταξης ενός πάσχοντος παιδιού.

Η πορεία και η εξέλιξη των ειδικών μεθόδων που χρησιμοποιούντα τείνουν όχι μόνο στο να βελτιώσουν το ποσοστό της έγκυρης διάγνωσης  αλλά και να διευρύνουν τον κατάλογο των γενετικών νοσημάτων για τα οποία θα παρέχεται γενετικός έλεγχος.

Τα επιτεύγματα στον τομέα αυτό συνεχίζεται! Η έντονη κληρονομικότητα και η γενετική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού οδήγησε μια βρετανική οικογένεια

στην αναζήτηση έγκαιρης διάγνωσης. Έτσι με τη βοήθεια της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης η οικογένεια απέκτησε πολύ πρόσφατα ένα υγιές κοριτσάκι.  Το κοριτσάκι δενφέρει μια από τις παθολογικές παραλλαγές του γονιδίου υπεύθυνου για τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών (BRC1),  γεγονός που θα οδηγήσει στην κατά πολύ μείωση του κίνδυνου εκδήλωσης της νόσου.

Καθώς ο κατάλογος των νοσημάτων όπου υπάρχει δυνατότητα έλεγχου  αυξάνει, αυξάνονται και οι ελπίδες για την έγκαιρη εξάλειψη ασθενειών με γενετικό υπόβαθρο. Στόχος του παγκόσμιου επιστημονικού κόσμου, μετά την χαρτογράφηση όλου του ανθρώπινου γονιδιώματος, είναι ο έλεγχος του συνόλου του γενετικού υλικού στο στάδιο πριν την εμφύτευση!